2024年2月27日，由中国药科大学药品监管科学研究院联合中国药品监督管理研究会药品监管人才培养研究专业委员会、中国药品监督管理研究会药品监管法规和政策研究专业委员会、江苏省药学会药事管理专业委员会、南京药学会药事管理专业委员会共同主办，中国药科大学国家药物政策与医药产业经济研究中心（NDPE）承办的“天坛-紫金·药物政策云沙龙（总21期）：多方共筑罕见病诊疗保障体系”研讨活动在线上成功举办。
图1 天坛-紫金药物政策云沙龙（总21期）活动主题
本期云沙龙由中国药科大学药品监管科学研究院执行院长邵蓉教授担任会议主席，致欢迎辞。专题报告环节由中国药科大学管理学系褚淑贞教授主持，清华大学药学院杨悦研究员、中国药科大学药品监管科学研究院常务副院长茅宁莹教授、首都医科大学药学院临床药学系赵志刚主任分别作专家报告。互动讨论环节由茅宁莹教授主持，清华大学药学院杨悦研究员、首都医科大学药学院临床药学系赵志刚主任、中国药科大学管理学系褚淑贞教授、琅钰集团李杨阳首席商务官、美儿SMA关爱中心邢焕萍执行主任一同参与了研讨。
清华大学药学院杨悦研究员以“罕见病领域单独立法相关问题的思考”为题作主题报告分享。杨教授指出，现有法律体系缺少单独的罕见病立法，且由于罕见病患者人数少、市场小，导致罕见病在药物研发方面面临困难与挑战。为此，杨教授针对已经立法的部分国家，分享了罕见病用药保障立法的国际经验，进一步阐明罕见病立法的紧迫性以及全球政策形成合力的必要性。最后，杨教授分享了对中国罕见病立法后续研究内容的思考。
图2 专题报告
中国药科大学药品监管科学研究院常务副院长茅宁莹教授以“患者参与药物监管的路径与模式研究”为题作主题报告分享。茅教授首先分享了“患者参与”理念的建立与发展路径，并总结了患者参与监管路径与模式的国际实践经验；分析了我国患者参与药物监管的路径与模式现状，同时指出这一过程中患者面临的困境与挑战；最后，茅教授提出了对我国患者参与药物监管的路径与模式优化的建议。
图3 专题报告
首都医科大学药学院临床药学系赵志刚主任以“中国罕见病诊治现状与国际经验借鉴研究”为题作主题报告分享。随着国家对罕见病的重视程度不断提升，北京市卫生经济研究会和天坛医院共同就“中国罕见病诊治现状以及国际经验借鉴”展开了课题研究。结合该课题，赵主任全面地介绍了研究成果，即以广泛的调研为支撑，展开对罕见病诊治现状的分析，以及结合国外经验对国内未来罕见病药物从研发、配送到管理全链条的优化提出宝贵的建议。
图4 专题报告
互动研讨环节中，特邀研讨嘉宾与讲者嘉宾共同围绕罕见病的药物研发上市、患者诊疗现状、用药保障体系等话题开展了互动讨论与观点分享。
琅钰集团李杨阳首席商务官从国内罕见病药物企业视角出发，分析了当前罕见病药物企业在研发过程中的挑战及应对建议。由于相关制度设计的匮乏，中国罕见病患者人数的优势并没有得到充分发挥，从而制约着市场潜力。国内亟待建立罕见病立法顶层设计、出台相关政策以及进一步完善医保体系。
美儿SMA关爱中心邢焕萍执行主任则指出，患者组织在罕见病保障体系中发挥着重要作用，拥有医疗关怀与社会关爱的双重角色。此外，邢主任分享了对于现已纳入医保药物的看法，认为“双通道”政策仍存在不足；剖析了罕见病患者对于用药的期待心理，与渴望重新融入社会生活的需求。
中国药科大学管理学系褚淑贞教授结合罕见病药物供需双方的诉求，以江苏省罕见病用药保障机制为例，对如何提升我国现有罕见病患者的保障水平提出建议；并以现有数据为支撑，阐明了推进多层次的国家保障体系，需要国家基本医保与商业保险共同发力。
图5 特邀研讨嘉宾与会议主席总结
最后，会议主席邵蓉教授进行了总结。邵教授认为，一个科学的疾病诊疗体系首先应当从危及生命健康的角度考虑，从而达到社会资源的合理利用；罕见病的不同官方定义有必要同时存在，不能拘泥于当前目录；需要进一步加强对于罕见病的关注，持续保障罕见病患者的权益。邵教授指出，应以充分的信心迎接罕见病挑战，不断满足罕见病患者对美好生活的向往。